Segítség!!! Down kóros lenne a babánk? (beszélgetés)

Én a 16. héten a négyes tesztet csináltattam meg, aminek az eredménye teljesen sokkolt, 1:2 arányú kockázatot hozott ki. Első terhességem volt,addig minden vizsgálat rendben volt, a 12. heti ultrahang is,32 évesen még az életkorom alapján sem tartoztam a legkockázatosabb csoportba. Senkinek nem kívánom azt a napot és a következő 4 hetet sem. Biztosan akartuk tudni, hogy beteg-e a babánk és mivel a mi esetünkben a kockázat nagyon magas volt egyértelmű volt, hogy amint lehet magzatvízvételre megyek.

Következő héten levették a mintát,gyorsan történt, nem fájt és utána sem volt emiatt semmi panaszom. Megbeszéltük a férjemmel,hogy nem akarunk reménykedni, majd esetleg csalódni, így nem akartam tudni a gyors eredményt, csak a biztosat, amire 4 hetet kellett várni. Azt is kértem az orvosomtól, hogy ne telefonon közölje, akár jó, akár rossz a hír bemegyünk a kórházba. Nem tudtam volna egyedül elviselni a rosszhírt.

4 hét iszonyú várakozás és bizonytalanság következett, pont amikor már növekedett a pocakom és elkezdett rugdalózni a babánk.

Elmentünk még egy ultrahangra, úgy éreztük, ha ott látnak valami olyan jelet, ami még a down szindrómára utal és mi is a saját szemünkkel látjuk, talán könnyebb lesz elhinni vagy felkészülni a vizsgálat eredményére. Az ultrahangon semmi rendelleneset nem talált az orvos és kiderült, hogy kisfiunk lesz.

Át kellett beszélnünk mi lesz, ha a vizsgálat megerősíti a down kórt, megtartjuk-e úgy a babát. Hol így gondoltam, hol úgy, fórumokat olvastam és csodáltam azokat, akik megtartották a down szindrómás kisbabájukat és néha én is úgy éreztem, hogy mi is képesek lennénk erre. Máskor elbizonytalanodtam és féltem, hogy nem lennék hozzá elég erős, mi lenne ha nem tudnám úgy szeretni ahogy kéne és nem tudnám megvédeni a nehézségektől, fájdalmaktól, és mi lesz ha erre a kapcsolatunk is rámegy. Végül arra jutottunk, hogy ha rossz eredménye lesz a vizsgálatnak akkor nem tartjuk meg. Iszonyú nehéz döntés volt. Közben próbáltam nyugodt maradni, azzal bíztattam magam, hogy 50% esélyünk van arra, hogy egészséges babánk van és hogy az 1:2 csak egy kockázati szám, statisztika. Csak ilyen rossz eredményt semmilyen fórumon nem találtam, 1:9 volt a legrosszabb és annak pedig rossz vége lett..Aztán eljött végre a nap, amikor bementünk az eredményért a kórházba és az orvosunk elmondta, hogy a kromoszóma vizsgálat alapján 99% hogy teljesen egészséges kisfiunk lesz. Nagyon örültünk, óriási megkönnyebbülés volt, végre örülhettem önfeledten a kis rúgásoknak. Volt még egy-két izgalom a terhesség alatt, cukorbetegség, tágabb agykamrák a későbbi ultrahangokon, de ez év márciusában egészséges kisfiunk született. Azért írtam le, mert a szűrések eredménye sok mindenkit megrémiszt, ahogy engem is, és hátha ad egy kis reményt vagy erőt az én esetem.

Szia Mindenkinek!

Először is köszönöm a sok hozzászólást!

Örömmel tudatom Veletek, hogy 2012.06.27-én 12:07-kor megszületett az egészséges kisfiunk!

Nem mentem el az amniocentézisre, viszont 3 genetikusnál jártam uh-n, 4D-re szintén genetikushoz mentünk, mindegyik megnyugtatott, hogy nincs baj.

Nem idegeskedtem, legalább is amiatt, hogy Downos lenne a baba, nyugodtan viseltem a terhességet.

Kívánok mindenkinek boldog babavárást, és egészséges gyermek áldást döntésétől függetlenül!!!

Drukkolok, hogy minden a legnagyobb rendben legyen!

Csodás, Egészséges Babavárást Kívánok!

ja, hát bízunk benne, hogy nem kell rá sornak kerülnie. :-)

eddig legalábbis semmi jel nem utal problémára.

egyébként igen, ha már meg kell szakítani, akkor jobb azt minél hamarabb.

a mi esetünkben így jön ki a lépés, mi sem örülünk a késői vizsgálatnak, de sajnos nem oldható meg másképpen. :-(

köszi a kimerítő választ.

ezt nem tudtam, hogy a 20. hétig lehet kezdeményezni, csak a 24. hetet tudtam.

a 20. hét itt pontosan hogyan értendő?

mert ugye valójában a 20 hét az a 19 +-os hét.

A nem-invazív módszerek (mind az ultrahang, mind az anyai szérum szűrés) tulajdonképpen a várandós Down kockázatának a kiszámítására szolgálnak. A szűrőteszt eredménye nem diagnózis, csak a gyanút veti fel! Ahhoz, hogy definitív diagnózist kapjunk, az invazív vizsgálatok valamelyikét el kell végezni. Mivel a magyar törvénykezés szerint genetikai indok alapján a terhesség a 20. hétig szakítható meg, invazív vizsgálat a 20. hétig kezdeményezhető azért, hogy a diagnosztikus eljárás elhúzódása, ismétlés vagy későn jelentkezés esetén az esetleges terhesség megszakítás – kivételesen – a 24. hétig elvégezhető legyen.

A tenyésztési idő 10-15 nap, de direkt cytogenetikai vizsgálat is alkalmazható.

Az esetek 1%-ában szükség lehet a vizsgálat megismétlésére a mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás, illetve a leletértékelés nehézségei miatt. Az eredmény 0,5-1%-ban tévesen pozitív vagy tévesen negatív lehet. Ennek magyarázata többnyire a lepényre vonatkozó mozaikosság.

18+4 leszek. :-(

egyébként tegnap tudtam meg, hogy 18 hétig lehet végezni korion biopsziát, régebben beszéltünk erről...

az okát nem tudom egyelőre, de ha valaki tudja esetleg :-)

akkor érdekelne... :-)

hát igen, sokára lesz és abszolút nem így terveztük, de nem tudjuk másképp megoldani.

Amikor 2007. évben (én ekkor 31 éves voltam) a második gyermekemmel voltam várandós, szintén fölmerült a 12. heti UH vizsgálat során - a tarkóredő mérés eredménye alapján - a Down kór veszélye. Így én orvosi javaslatra a chorionboholy mintavétel mellett döntöttem, amellett, hogy tudtam, hogy vetélési kockázata van...sajnos ez akkor az 5. terhességem volt és addig egy élő egészséges gyermekem született. A beavatkozás előtt végzett UH vizsgálaton már az orvos látta az orrcsontját, így biztatott, hogy minden rendben lett. Végül az eredmény negatívnak bizonyult, de nem nyugodhattunk meg, mert azt mondta az orvos, hogy ilyen tüneteket okozhat szívfejlődési rendellenesség is...így többször jártunk magzati szívuh-on a SOTÉ-n. A 26. héten mondták ki, hogy egészséges a baba szíve. Szerencsére valóban egészségesen, időre született meg a lányom, pedig a 28. héten kiderült az is, hogy terhességi cukorbeteg lettem...

Én azt tanácsolnám Neked, hogy keressed föl valamelyik magánrendelésén dr. Hajdú Krisztinát és fogadd el az Ő tanácsát. Én mindig hozzá jártam UH-ra, orvosi körökben is abszolút szaktekintély, Number 1. Anno rendelt a Bartók Béla úton, illetve az Istenhegyi Klinikán is...

Én a Bartók Béla úton lévő rendelőbe jártam...

Átérzem helyzetedet, nekem sem volt egy nyugodt pillanatom sem. Ha van kérdésed, nyugodtan írjál.