Orrcsont kóros (hiányzik/ hypoplásiás) (beszélgetés)

Szia!

Ne haragudj, valamiért nem láttam, hogy Tőlem kérdeztél.

Igen, azért lett volna fontos, mert én is ajak és szájpad hasadékkal születtem. Hajdú doktornő amúgy mondta még a 12 hetes uh-n, hogy az orrcsont hiánya két betegségre utal. Egyik a Down szindróma, a másik az ajak,-szájpad hasadék. De mivel a tarkóredő vastagság és minden egyéb szerve rendben volt, ezért ugye rögtön a hasadékra gondoltunk. (Vagy a jobbik eset, hogy pár nap múlva már szépen látszódik az orrcsont, megindul a növekedésben.)

Azért ütött ennyire gyomron minket, mert a nagyobb gyermekünknek szerencsére semmi baja, ő nem örökölte tőlem így pont a második gyereknél jött elő....nagyon nem számítottunk rá.

Sziasztok,

Én is mjnt Eniko 1107, megfogadtam, hogy megírom a mi tapasztalatunk.

Mint megírtam már nálunk sem láttak orrcsontot, ezt követett egy chorionboholy mintavétel, eredménye jó volt. És mivel Enikő már elég részletesen leírta én csak annyit tudok mondani, hogy aki ebbe a helyzetbe kerül, ne adja fel, menjen tovább, kérjen másodvélemenyt, vizsgálatokat.

Gyönyörű pisze orrú kislányom megszületett december 9-én, semmi baja. Egy nyugodt kistündér!

Kitartás mindenkinek és jóegeszség!

Sziasztok.

Segítséget szeretnék kérni.

Mint sokan előttem, az orrcsontrol érdeklődnek én is.

12 hét + 5 napi UH-n nem találtak orrcsontot, viszont a többi vizsgalat( tarkoredo, vérvizsgálat, stb) jól jöttek ki.

Csütörtökön kell vissza menjünk UH-ra, addig viszont nem bírtunk várni és meg csinaltattuk a Nifty tesztet( jelenleg annak az eredményét várjuk).

Masodvélemenyen az Istenhegyibe voltunk, ott a korlapra már nem hiányzó orrcsont ként van feltuntetve, hanem mint hypoplazias( a dr Ur azt mondta, h mintha hajszál vékonyan kezdene látszani).

Az én kérdésem az lenne, h mitől lehet ez, hogy a kicsinek ebbe a korban nem vagy kevésbé látszik az orrcsontja??

És ha nem jelent meg eddig, mennyi az esélye, hogy ezután megfog és a kicsi egészséges?

Ha jól olvasom, akkor az itteni történetek, mind pozitívan végződtek.

Tudjuk, a Nifty majd sok dologra választ ad, de gondoltam utána kérdezek itt is, mivel az idő azóta egy helyben áll.. :(

Hálás köszönet ha elolvastad, egy nagyon aggódó anyuka!

Köszönjük, igyekszünk mindent megtenni, hogy a kislányunk teljes értékűnek érezze magát majd a későbbiekben.

A prena ügyfélszolgálat azzal magyarázta, hogy benne volt a szerződésben, hogy ha nincs elegendő magzati DNS, akkor valószínűleg nem tudják elvégezni a vizsgálatot, de ki kell fizetni.... Csak nem értem úgy alapból, hogy először kiszűrik a magzati dns-t, utána futtatják le rajta a vizsgálatot....szal az elejétől látták, hogy nem lesz elég, de állításuk szerint megpróbálták. Na mindegy túlléptünk rajta, a lényeg, hogy ettől súlyosabb probléma nem volt, ami indokolta volna a terhesség megszakítást.

Szep dolog hogy ezt megosztottad. Kívánom nektek hogy mindig legyen erotok, segitsegetek és tamogatasotok ezt a sok kezelést végigcsinálni!

Az a resz azért nagyon durva, hogy nem tudták megcsinálni a komplett tesztet mégsem ajánlottak fel az ismétlést !!

Sziasztok!

Én még tavaly nyáron érdeklődtem itt tapasztalatokról. Akkor a 12 hetes uh-n nem talált Hajdu Krisztina doktornő orrcsontot. Elvégeztettük a prena plus tesztet, ami mindenre negatív lett. Egyedül a DiGeorge szindrómát nem tudták megnézni, mert kevés volt a magzati DNS...persze kifizetették az árát, de az lett volna a legfontosabb, mert ebben van benne az a betegség, amire kíváncsiak voltunk igazán (ajak,-szájpad hasadék).

Ekkor megnyugodtunk egy kicsit, hogy minden rendben lesz a kislányunkkal.

És akkor a 18 hetes uh-n, szintén Istenhegyi Klinika, megállapították, hogy a legsúlyosabb hasadéka lesz a babánknak, vagy is teljes ajak hasadék, teljes szájpad hasadék és fogléc hiány is. Teljesen összeomlottunk a férjemmel....a maradék 5 hónap is kevés volt, hogy feldolgozzam.

Januárban megszületett Léna, végül csak bal oldali ajak,-szájpad és fogléc hasadékkal. De mindkét oldali volt neki, csak hálistennek még a hasamban összeforrt, ugyan is már születésekor látszódott az orra alatt jobb oldalon egy heg. És a szájpadja is összeforrt születésre.

Azóta már 5 hónapos múlt, múlt héten volt az első műtétje, összezárták az ajkát. Nagyon sok műtét vár még szegényre és sok szenvedés, de már elindultunk az úton 😊

Senkit nem szeretnék ezzel a beszámolóval sem megijeszteni, sem lehúzni, csak szerettem volna leírni a másik oldalt is, ha netalán valaki ebbe a helyzetbe kerülne, akkor most már tudok róla beszélni, akár segíteni is bármiben.

Mindenkinek boldog babavárást/babázást kívánok a továbbiakban is!

Sziasztok! Megfogadtam, hogy amint megszuletik a babam leirom a tortenetunket, mert magyar oldalon nagyon keves van a temaban, es akit erint, ugyis eloszor a neten kutakodik. Szoval betoltott 12 hetesen nem volt orrcsontja a babamnak, nem.nem lattak, biztos vagyok benne ,hogy nem volt, nem egy genetikus nezte meg,ismerettseg miatt. Amugy minden mas ertek rendben volt, ezen kivul semmi elteres. Felajanlottak a mehlepenybiopsziat, vagy kivarom a magzatvizmintavetelt, en a biopsziat valasztottam.13 hetesen megcsinaltak. 14 hetesen mentem vissza az eredmenyert, ahol eloszor uh, ahol mondtak, hogy fura, tovabbra sincs orrcsont. Eredmeny : negativ kromoszoma rendellenessegre. De felhivtak a figyelmem hogy meg tovabb tenyesztik 2-3 hetig es akkor lesz biztos az eredmeny, ritka hogy mas jon, ki de az eselye nem 0. Szoval ez a mondtad bennem maradt, tovabbra sem voltam nyugodt,na meg persze meg mindig nem volt orrcsontja. 18 hetes uh.n vegre lett tokeletes orrcsontja, viszont a tovabbi tenyesztes soran anyai kontaminaciot talaltak a mintaban, igy a biopszia eredmenyet ertekelhetetlennek kell tekinteni. De, mivel az uh tokeletes nem talaltak indokoltnak elvegezni az amniocentezist, en viszont a terhesseg vegeeig szorongtam emiatt, hisz nem kaptam meg a 100%os megnyugvast, es az osszes kulfoldi publikaciot eloovastam a temaban kb. :D 1 honapja szuletett meg a babocank, tokeletesen egeszseges es cuki pici pisze orra van :)

Szoval amilyen infokat en osszeszedtem : nalunk europaiaknal nem olyan karakteres az orrcsont, hogy egyertelmuen latni lehessen mindenkinel az uh.n

Keszult ra tobb kulfoldi kuatatas, ahol kimutattak, hogy ahol csak orrcsont problema van, ott 80%ban makk egeszseges bebik szulettek

Elofordul, hogy csak 18. Hetre csontosodik az orrcsont egeszseges magzatoknal is

Kulfoldi forumon nem egy kismama volt, ahol 40. Hetig egyetlen alkalommal sem lattak orrcsontot a picinek megis orrcsonttal szuletett .

Remelem tudtam adni egy kis megnyugvast, amig varjatok az eredmenyeket.

Szia! Igen, viszont a doki azt mondta, hogy ha a 10 héten végzik el akkor azok az eredmények megbízhatóak és összegezve uh val ő már garantálni tudná, hogy mi van. Igen a biopszia adja a legmegbizhatobb eredményt végül ezért is döntöttem mellette minthogy most NIPT et csináljak, aztán ha ott valami nem jó majd csak 2 hét múlva tudjanak amniocentezist végezni, annak az eredménye is 2 hét, így 1 hónap ideg lett volna csak.

Nehéz döntések, de okosan kell mérlegelni. Remélem jól döntöttem, legalábbis most úgy érzem. 😊

Szia! A kombinált teszt csak valószínűsegejet ad megd, szóval az sem nyugtatott volna meg az sem ad igen/nem jellegű választ arra a kérdésre, hogy minden rendben van e!

Emiatt ne fájjon a fejed, úgyis a biopszia ad csak megbízható eredményt.

Kívánom a legjobbakat!

Nagyon szépen köszönöm!

Ma voltam én is egy másik dokinál és nem bírom elhinni mennyire felkészületlen sok nőgyógyász. Elméletileg csak az orrcsont aplaziaja vagy hipoplaziaja nem 100% down kor vagy hasonloi. Viszont tényleg utalhat rá. Csütörtökön megyek CHORIONBOHOLY MINTAVÉTELre, de a doki is mondta 2 ilyen esete volt és mind2 anyuka egészséges kislányoknak adott életet. Viszont ha 10 hetesen q kombinált tesztet megcsinaltatta volna a doki akkor ezt az egészet meg lehetett volna úszni! 10 hetesen kell kombinált tesztet végezni, akkor relevánsak az eredmények. Végig majd megirok mindent hátha majd másnak is segít, mert ezt rettenetes átélni, amikor a legboldogabbak kellene legyünk!

Szia, az egyik unokatesomnal így volt. Két orvos se latott orrcsontot nála. Végül csinaltattak valami komplex tesztet és nem talaltak genetikai problémát, és egeszsegesen született a babája, mindjart 3 éves, teljesen átlagos kisfiú.

Még van remény!

Szia , bocsi, h csak most válaszolok de nem voltam itt azóta.

Végül minden jól alakult , már 4 hónapos és tökéletesen egészséges a kislányom❤️

Kedves Fórumnyitó!

Érdeklődnèk, hogy hogy alakult azóta a helyzet?

Akár privátban is írhatsz, nálam is pont így alakult most, ahogy Neked.

Igen, már olvastam h az Istenhegyi nagyon profi ilyenben.

Az érték csak az miatt rettent el mert nem látták az orrcsontot. :(

A panoráma plus tesztre jelentkeztem be hasonló mint a Nifty .

Köszönöm ❤️

Már a kombinált teszt első felén sem látta , bíztam benne , h akkor nézte el és majd most látja .

Próbálok nyugodt maradni

Nyugalom!

Lehet, hogy csak elnézte, nézesd meg mással is!

Csak ne pánikolj , mert az aztán tényleg nem használ!

Sziasztok,

#orrcsont

Sziasztok ,

nagyon elvagyok keseredve. 😢

A kombinált teszt sajnos magas rizikóra jött ki.

Orrcsont: kóros (hiányzik)

A korom és a lombik miatt 1:144 hez értéket kaptam.

Minden más eredménye elméletileg rendben van.

11hét +5nap

CRL: 50,4mm

Tarkóredő:1,00 mm

FL:4,7mm

IT: 1.9mm

kaptam időpontot a panoráma tesztre .A magzatvíz vételt első körben elutasítottam.

Volt akinek hasonlóan nem látszott az orrcsont?

Hogy alakult neki a továbbiakban?

Nem igazán találok a neten semmit orrcsonttal kapcsolatban.

Talán itt több infót kapok🙏🏻🙏🏻

Köszönöm