SMA szűrés (beszélgetés)

Értem, igazad van. Csak elgondolkoztam, hogy legalább az jó lenne, ha az ember tudná, hordozó-e.

Nekem a Down vizsgálatokat nagyon erôltették, pedig a korom még nem indokolta volna, de más betegségrôl szó sem esett.

Szia!

Nagyon sajnálom a kislányod...

Nem gondolom, hogy nálunk baj van, csak szerettem volna megbizonyosodni, hogy nem vagyok hordozó.

Közben pedig nem értem, erre a betegségre miért nem szűrnek a terhesség előtt/alatt.

Én is itt vagyok! Szívesen segítek! Az én kislányom is sma-s volt! :(

Miből gondolod, h nálatok baj van?

Megnézem.

Tényleg nem a tüneteket keresem Annán, inkább megnyugodnék, hogy a következô típusok sem fogják érinteni.

[link]

ő a Belga központ vezetője. Nyugodtan írj neki, segíteni fog. Az SMA csapat nagyon összetart.... :)

SMA I tünetei

• izomgyengeség és gyenge izomtónus

• gyenge fejtartás

• erőtlen sírás és köhögés

• a lábak általában gyengébbek, mint a karok

• nyelési és etetési problémák

• fokozott érzékenység a légúti fertőzések és azok komplikációi iránt

• fejlődési mérföldköveket, mint pl. fej felemelése, felülés – nem érik el.

Tud, sajnos egyre gyakrabban cumisüvegbôl.

Sokat sír evés közben, szerintem az emésztése miatt, de ezen kívül szerintem rendesen eszik.

Az egy hónappal ezelôtti vizsgálaton tartotta a dokinéninek, most nem nézték.

De sokat van hason, és csak fordítja jobbra-balra, nem emeli meg. Viszont ha a vállunkon van, akkor tartja felfelé.

4 féle SMA van ( illetve ha az SMA 0-t ideszamolom, akkor 5 ).

Az 1-es elméletben fél éves kor előtt jelentkezik. Ha egyatalan nem tudja tartani a fejét, akkor meglehet a gyanú ra.