Galaktozémia?Mit tudtok róla? (tudásbázis)

A Pku szűrés újszülött korban ezt is tartalmazza.

Ha vmelyik baba ilyen rendellenességgel született akkor a korán megkezdett kezeléssel teljes életet élhet.

Idézet a gyermekgyógyászat jegyzetből:

"Galactosaemia (galaktózintolerancia)

Oka:

enzimhiány

A kórkép lényege:

a galaktóz – glukozzá való átalakulása enzim hiánya miatt nem következik be.

Az átalakításban döntően két enzimnek van szerepe.

(Galaktokináz, transferáz) Gyakorisága: 1:40.000

Tünetek: (kezeletlen esetben)

 elhúzódó sárgaság

 májmegnagyobbodás

 idegrendszeri tünetek

 vakság

 fejlődésben lemaradás

Diagnózis:

szűrővizsgálattal történik

Kezelés:

 az étrendből a tejet ki kell iktatni

 tejmentes tápszereket adunk pl. Humana SL, Milupa SOM"

Sziasztok!

Mindent tudok róla, a másfél éves kisfiam galaktozémiás. Ha azért érdekel mert a te gyereked is az: palanita@mailbox.hu. Mindenbe nagyon szívesen segítek neked.

A google keresőbe beírtam és sok hivatkozást adott ki. Az egyik a hazipatika.com, ezen olvastam: "(másnéven: galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz, galaktokináz, galaktóz-6-foszfát epimeráz enzimhiány)

A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egyetlen gyűrűből álló cukor (monoszacharid), mely a két gyűrűből álló tejcukor (laktóz) egyik gyűrűjét alkotja. A laktóz felszívódásakor szőlőcukorra (glükóz) és galaktózra bomlik. Utóbbit a máj azonnal felveszi, és glükózzá alakítja. Az átalakításhoz szükséges enzimek hiánya a májban galaktóz-1-foszfát felszaporodást okoz, mely májkárosodáshoz vezet, a vérben magas koncentrációban jelenlévő galaktóz idegrendszeri és egyéb szervi károsodásokat okoz. A galaktozémi előfordulása viszonylag ritka, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut. A galaktózémiának három formája van:

(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,

(2) galaktóz kináz defektus,

(3) galaktóz-6-foszfát epimeráz defektus.

Valamennyi autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az enzimhiány miatt a vérben megemelkedik a galaktóz szintje, ami a májban lerakódva májzsugort, emellett központi idegrendszeri, vese- és szemkárosodást okoz. A beteg egész élete folyamán semmilyen tejcukrot tartalmazó ételt, még anyatejet sem fogyaszthat."

Ezt most találtam róla:

A galaktóz anyagcseréjének zavara. A galactóz a tejben lévő molekula, amely a bélből egy enzim segítségével szívódik fel. Ennek az enzimnek a hiánya öröklödő betegség, melynek tünetei: rossz étvágy, hasmenés, súlygyarapodás elmaradása, alacsony vércukor-szint, szellemi fejlődés elmaradása. Újszülöttkori szűrővizsgálata kötelező. A tünetek kialakulása laktóz/galaktózmentes diétával kerülhető el.