Down-kór (beszélgetés)

Nekem meg volt az AFP vérizsgálatom a 15 hét és napon. A védőnő küldőtt el ekkor a vizsgálatra. A vérvétel után kb. 1 hetire kaptam egy levelet a kórházból, hogy ekkor és ekkor jelenjek meg a Genetikai Tanácsadásra. Megijjedtem, mert még ilyenen nem voltam. Elmentem és behívtak. Dr. Mika Péter leültetett egy székre és mondta és mondta, hogy a vérvizsgálat eredménye nem jó lett. Ezért lehet, hogy a babám Down-kór-os lesz. Két lehetőséget adott.: 1, belenyugszom és megvárom amig megszületik a babám 2, elvégeztetem a magzat víz vizsgálatott.

A vizsgálatott választottam. De kockázatos is volt, mert a vizsgálat után ellehet vetélni.

2,5 hetet kellett várnunk az eredményekre. Ez maga volt a pokol. A várakozás meg az idegesség.

Most lehet megfogtok vetni amit írok, de ha beteg lett volna a babám akkor megszakítattam volna a terhességem.

Megkaptam az eredményeket, hogy a várva várt babám kislány és, hogy egészséges.

Minden a védőnőm hibájából volt.

Az AFP vizsgálatot csak 16. hetet betöltve lehet elvégeztetni.

Van két egészséges gyerekem.

Magyaroszágon nézik kötelezően, Európa több országában felhagytak már vele, pont azért, mert sokszor fals az eredmény. Nálunk még a terhesgondozási protokoll része, mivel itt az a nézet, hogy inkább nézzék meg és vizsgáljanak feleslegesen, minthogy később baj legyen.

Ha komplett gentikai szűrésen voltál, mint pl. a kombinált teszt, integrált teszt vagy ehhez hasonló, akkor azok több markerből állnak, ezek egyikez az AFP. Együtt értékelnek általában 4 markert.

Nekem pont fordítva volt, a külön nézett AFP eredményem határérték fölött volt (nem szignifikánsan), viszont a kombinált teszt eredény során is nézik az AFP-t ott normális volt, illetve az egész teszt eredményem tök jó volt, no meg azért megnéztük alaposan a monitoron is a kisfiam gerincét és minden ok volt. Nem is lett semmi baja szerencsére.

Sokkal összetettebb vizsgálat, mint amit egy sima AFP teszt ad, arról nem is beszélve, hogy amikor csak az AFP-t nézik, az sokszor vezet fals következtetésekhez és a vaklármával jól felizgatják a kismamát, ami senkinek se hiányzik.

Szerintem szinte mindenhol elérhető. Emberrel kapcsolatban soha nincs 100%-os garancia. Ez még az invazív tesztek esetében se vállalják.

Ezzel együtt szerintem érdemes megcsináltatni. Én legalábbis megcsináltattam, amikor terhes voltam.

A fiatal kismamáknál kisebb az esély, hogy gond van, csak mivel ők sokkal kevésbé vizsgáltatták magukat eddig ilyen téren, ezért a down-kóros babákat többségében mégis huszonéves fiatal anyukák szülik...

Szia! Én megcsináltattam és 1:20000 lett nálunk az eredmény, hogy lehet esetleg down kór. Ez nekem elég meggyőző.

Viszont az afp értékem meg alacsony lett és a doki kérdezte is rögtön, hogy megcsináltattam-e a kombinált tesztet és nézte az eredményt, utána mondta csak, hogy rendben van. Ez biztosabb eredményt ad így is, mint az afp.

"Kombinált-teszt

A terhesség első harmadában - a 11. és a 14. hét között - két, anyai vérben vizsgálható jelző (terhesség alatt előforduló fehérje (PAPP-A/, valamint a ß-hCG) illetve az ultrahangvizsgálattal mérhető magzati tarkóredő vastagsága kerül számbavételre. A vizsgálat átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Quartett-teszt

A terhesség 15. és 20. hete között négy, anyai vérben vizsgálható jelző (AFP, ösztriol, ßhCG, inhibin-A) összevetésével ad eredményt. Átlagosan 75%-os.

Integrált-teszt

Ez a vizsgálat a Quartett-teszt és a Kombinált-teszt keretében vizsgálat jelzők eredményeinek az összevetett - integrált értékelésével adja az eredményt, s így a lehető legpontosabban határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

Az Integrált-teszt átlagosan 94%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket."