SMA - egy gyógyíthatatlan genetikai betegség (beszélgetés)

Mindenkinek köszönöm a hozzászólást és a tanácsokat!

Emma baba 2011. július 1-jén hosszú és nehéz küzdelem után örökre elment!

"Új klinikai teszt - az első kifejezetten SMA gyógyszerhez

2011. máj. 19. 17:57, a bejegyzést BigTom írta | Még nincsenek kommentek

Az amerikai FSMA szervezet ma bejelentette, hogy a Repligen vállalat megkapta az engedélyt a szövetségi élelmezés és gyógyszerügyi hatóságtól a...

Az amerikai FSMA szervezet ma bejelentette, hogy a Repligen vállalat megkapta az engedélyt a szövetségi élelmezés és gyógyszerügyi hatóságtól a Quinazoline495 kísérleti SMA hatóanyag I. fázisú klinikai tesztjének megkezdésére.

A Quinazoline hatóanyag fejlesztése 2000 óta tart. Ez az első, kifejezetten az SMA betegség gyógyítását célzó hatóanyag. A fejlesztést a kezdetektől támogatta az FSMA, a mai napig mintegy 13 millió dollárt fordítottak a kutatás támogatására. 2007-ben jelentették be, hogy lezárult a hatóanyag fejlesztési szakasza, azóta azon vizsgálatok folytak, amelyek elvégzése szükséges a klinikai tesztek megkezdéséhez.

A I. fázisú klinikai tesztek során egészséges felnőtteken fogják vizsgálni a mostantól RG3039 kódnevű hatóanyag biztonságosságát.

A bejelentés jelentős lépés azon az SMA betegség gyógyításáért folytatott úton"

A Valporát sav javítja, növeli az erőt és a funkcionalitást.

Hallottatok róla?

[link]

Neurology. 2006 Aug 8;67(3):500-1. Epub 2006 Jun 14.

Valproate may improve strength and function in patients with type III/IV spinal muscle atrophy.

Weihl CC, Connolly AM, Pestronk A.

Source

Department of Neurology, Washington University School of Medicine, 660 South Euclid Avenue, Box 8111, St. Louis, MO 63110, USA.

Abstract

Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessively inherited motor neuron disease caused by deficient survival motor neuron (SMN) protein. Valproate increases SMN protein in vitro by increasing transcription of SMN2 genes. The authors treated seven adult patients with SMA type III/IV with valproate for a mean duration of 8 months. The treated patients with SMA had increased quantitative muscle strength and subjective function. Further trials of valproate treatment for SMA type III/IV are warranted.

és még egy kutatási eredmény ezzel kapcsolatban,ami szintén pozitív eredményekről számol be:

Multiple therapeutic effects of valproic acid in spinal muscular atrophy model mice.

Tsai LK, Tsai MS, Ting CH, Li H.

Source

Department of Neurology, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, 100, Taiwan.

Abstract

Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disease involving the degeneration of motor neurons with no currently available treatment. While valproic acid (VPA) is a potential treatment for SMA, its therapeutic mechanisms are still controversial. In this study, we investigated the mechanisms of action of VPA in the treatment of type III-like SMA mice. SMA and wild-type mice were treated with VPA from 6 to 12 months and 10 to 12 months of age, respectively. Untreated SMA littermates and age-matched wild-type mice were used for comparison. VPA-treated SMA mice showed better motor function, larger motor-evoked potentials, less degeneration of spinal motor neurons, less muscle atrophy, and better neuromuscular junction innervation than non-treated SMA mice. VPA elevated SMN protein levels in the spinal cord through SMN2 promoter activation and probable restoration of correct splicing of SMN2 pre-messenger RNA. VPA also increased levels of anti-apoptotic factors, Bcl-2 and Bcl-x(L), in spinal neurons. VPA probably induced neurogenesis and promoted astrocyte proliferation in the spinal cord of type III-like SMA mice, which might contribute to therapeutic effects by enhancing neuroprotection. Through these effects of elevation of SMN protein level, anti-apoptosis, and probable neuroprotection, VPA-treated SMA mice had less degeneration of spinal motor neurons and better motor function than untreated type III-like SMA mice

Beus!

Reménykedni mindig kell, de sajnos ez egy szörnyű betegség aminek sajnos elég kilátástalan a lefolyása! Emma baba is intenzíven fekszik sajnos már 2 hete, de azért REMÉLJÜK, hogy még hazahozhatjuk és egy pici időt még velünk tölthet!

A barátnődnek nagyon nagyon sok erőt és kitartást kívánok!

Szia !

Tudományos eredmények, melyek segítséget jelenthetnek.

[link]

[link]

[link]

Kedves Angéla !

Kérlek, olvasd el a 133. hozzászólásomban belinkelt oldalakat. Az ott leírtak szerint van hasznos segítség.

Sziasztok!

Ugyan nem szoktam Hoxázni, de regizett vagyok és kaptam az értesítőt a témákról és az Msa szemet szúrt nekem. A történet testközelből ismerős, hiszen ismerem a családot nagyon is és ismerem Emmát is.

Higgyétek el, nem könnyű és így majdnem érintettként teljesen másképp lát az ember.

Amit tudnotok kell! Emma jó kezekben van, csodálatosak a szülei és a nagyszülei is. Megtesznek mindent érte és gyönyörüen élik a napjaikat. Természetesen kijárták a maguk útját, de az orvosozást feladták, amin nem is csodálkozom, minden vizsgálat után csak egy újabb kudarccal lettek gazdagabbak.

Amíg az ember "csak" olvas beteg gyerekekről, átérzi a fájdalmat, motoszkál a fejében és boldog, amikor átölelheti a saját egészséges-rendetlen kölkét és reméli ez vele nem fordulhat elő -ez is borzasztó.

DE amikor egy nagyon jó barátnőd gyönyörű, ártatlan kislánya beteg és látod a szülők megtört, fájdalommal teli arcát és mosolyognak és mímelik a boldogságot és te tehetetlen vagy, pedig szeretnél és annyira szeretnéd, hogy a te rongy gyerkőceiddel rendetlenkedjen Ő is, ennél nagyobb kín csak a szülők fájdalma!

Ez egy szívszorító dráma!

Sosem tudom mikor és mit mondtam jól vagy rosszul, beszélgetéseink után órákat agyalok azon, nem mondtam-e valami olyat, amit esetleg nem kellett volna...

Számomra ezek a szülők hősök és a kicsi Emma csak nyertes lehet, hiszen megadatott neki az, hogy olyan szülőket találjon, akik feltétel nélkül szeretik, fogják a kezét és mellette vannak és hisznek a csodába!

Kicsi Emma!

Hiszünk a csodába és remélem egyszer, ott fogsz Makó Marcival rohanni a játszón!

Puszi: Angéla