Autizmus genetikai vizsgálata gyerekvállalás előtt (beszélgetés)

Nevezhetjük "családon belüli halmozódásnak" is.

(És mert az autizmus első leírása eléggé újkeletű, továbbá az, hogy "spektrumjelegű anomália", még azt is megkérdőjelezhetővé teszi, hogy egyáltalán betegségnek kell-e tekineteni.)

Elég hosszú listával találkoztam, melyen a történelmi korok nagyjai közül sokat úgy szerepeltek, mint "autisták".

Szerintem az autizmusnál nincs genetikai eltérés.

Azt is olvastam, hogy nem betegség "csak" máshogy látja a világot. Nem értek vele egyet mert nagyon nem mindegy milyen fokú.

Szervusz!

Olvass utána Dr. Hajdú Krisztina szülés-genetikus munkásságának, 23 évvel ezelőtt valami tüneményes volt, a Szabolcs utcai szülészeten praktizált, mint genetikus szakember is.

Ha nem is tud netán ilyen vizsgálatot végezni, de 100 %, ha van ilyen, akkor Ő tudni fogja hova forduljatok!

Szia Sirga!

Családban van egy enyhe autista gyerek, 2 hónapja adják neki a Süngomba kapszulát, az iskolában is észrevették, és a gyerek is saját magán, hogy sokkal nyugodtabb.

Ha nem erős az autizmus, olvassatok erről a készítményről. Jó egészséget!

Szia!

Sajnos segíteni nem tudok, de érintett vagyok: 3 gyermekemből 1 autizmussal él. Emiatt már engem is foglalkoztatott a kérdés. Egy sorstársunk orvosát tudom ajánlani, aki javasolta nekik a genetikai vizsgálatot. Rémlik, hogy elég húzós árat említettek, de ez nem állítana meg minket, ha a majdani unokáinkról van szó.

Az orvos neve: Dr. Szuromi Bálint.

Kérlek, ha információhoz jutsz, oszd meg velem!

Tapasztalataim szerint a "genetikai érintettség" létező dolog.

A családban 3 generációra visszamenőleg vannak személyes tapasztalataim.

Arról nem tudok, hogy bármilyen vizsgálatokat végeztek volna az érintetteknél vagy a hozzátartozóknál.

Kedves Fórumozók!

A segítségeteket szeretném kérni, ha bármilyen tapasztalattal rendelkeztek a témában, kérlek osszátok meg.

A párommal gyermekvállalásban gondolkodunk, de sajnos adott egy nehezítő tényező: az ő családjában közeli autizmus érintettség van (szülője 2 testvérénél, a szülei és a párom viszont egészségesek/nincs semmilyen tünetük). Eddig egyetlen alkalommal jártunk genetikai tanácsadáson az Istenhegyin, ahol nem sok biztatót tudtak mondani: azt javasolták, hogy a még élő, érintett rokont vessük alá WES vérvizsgálatnak (teljes exom szekvenálás). Ha nála feltár a vizsgálat konkrét genetikai eltérést (pl. fragilis X), a páromnál kell annak a meglétét célzottan vizsgálni.

Kérem, akinek van bármilyen hasonló érintettsége (családban él közeli autista rokon, és gyermekvállalás előtt végigjártak bármilyen hasonló utat/vizsgálatokat), az legyen kedves írja meg a tapasztalatait (hol/kinél járt, milyen vizsgálatokat végeztetett, azok milyen eredményt hoztak).

Ha tudtok javasolni jó genetikus szakembert, intézményt, azért külön köszönet, az eddigi tapasztalatok sajnos nem túl pozitívak. :(

Köszönöm!