Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD) (beszélgetés)

Szia.

Mi is pgd re készülünk és nálunk is van pluszban apa baj, de mi Győrbe szeretnék menni az Istenhegyiben azt mondták ők a legjobbak. Viszont most olvasom, amit írtál hogy Körösi már nem foglalkozik Pgd-vel?

Szia! Csak arra válaszolok, amiben van tapasztalatom. PGS gyakorlatilag 5. naptól lehetséges, megfelelő fejlettségű embriókkal (elméletileg lehet korábban is, de az inkább kutatási célú lehet).

Ez a csoport nem aktív annyira, mint a Reprofit Brno. Ott nekem is sok, részletes beszámolóm van. De a Lombik életre-halálra és a Lombikprogram 40 felett, illetve a Petesejtdonoros fórumok a legaktívabbak. Sperma számot és minőséget sok mindennel próbálnak javítani az érintettek:

-pl. táplálkozási változtatások

-stimulánsok, pl. maca

-adaptogén szerek, pl. ashwagandha

-táplálék kiegészítők: Q10

Sziasztok! Tesóért megyünk Brnoba, hát úgy tűnik ez sem lesz egyszerű, eddig 3 stimuból sikerült a mi kis csodánk, most sok új kérdés felmerült.

Amiben segítséget szeretnék kérni, akinek férfinél nagyon rossz a spermiogram, esetleg társul hozzá ismert genetikai ok (nálunk kiegyensúlyozott transzlokáció van), kihez mentetek itthon andrológushoz, ill. milyen speciális vizsgálatokat csináltatott meg.

Van e valakinek tapasztalata Bemer terápia DNS töredezettség csökkentesere vagy spermaszam javítasara valaki talasztalat?

Akinek PGS-hez szükséges elérni az embrióknál az 5 napos blasztociszta állapotot, milyen számok szoktak lenni?

Nekünk kb 2x majdnem ugyanaz, 24 petesejtből 3 napig szépen fejlődnek, de a végére csak 2 HB maradt kétszer is (erre mondták hogy ez a rossz sperma miatt van hogy nem jutnak tovább), így is MACS-al tudták összeszedni a kis katonákat csak.

Úgyhogy most egy kör andrológia, ott megmondják van e értelme még stimuzni, lehet hogy elindulunk donor irányba.

Valakinek esetleg donor spermás tapasztalat?

Mit tudtok a magyar helyzetről? Kőrösi már úgy tudom nem is csinál PGD-t az istenhegyivel, valahonnan küldenek ki embriót PGS-re?

Amit én megtudtam, hogy ha valaki el tudja intézni hogy ne magyar, hanem cseh egészségbiztosítása legyen (mintha ott élne, munkaviszony ilyesmi,-még nem jártam körbe), akkor jelentős kedvezmények vannak, pl. IVF 2400 EUR helyett 400, gyógyszert is támogatják, és a PGS-t is. Lehet érdemes matekozni vrajta hogy megéri e, így hogy mi a nagy magyar állami lombikból szinte semmiben nem részesülünk...Ja, elég a nőnek biztosítottnak lenni.

Szia!

Kösönöm a tanácsot. Utánakérdeztünk, hogy ki tudják-e szűrni azt amit tőlem örökölhetnek az babák és azt is, ami új (pl. down) és erre a Reprofitos koordinátor genetikussal egyeztetve mondta, hogy erre ajánlják a PGS-t a mi esetünkben.

Te a Gennet-ben voltál?

Érdeklődj utána alaposan, ne csak egy koordinátornál és ne csak a reprofitben (akik a mintáikat amúgy a prágai Gennetbe küldik), mert a PGS nem helyettesíti a PGD-t, amire a kromoszómaeltérésed miatt lenne szükség.

Teljesen más módszert takar ugyanis ez a két vizsgálat.

Csili vili intézmény!

Jól felszerelt.

Én azért mentem oda, mert állítólag a legfejlettebb laborral rendelkeznek és több intézmény hozzájuk küldi a mintát aki PGS-t vállal.

Viszont Nekem nem túl jók a tapasztalataim. Egy ciklust csináltunk ott. Nem igazán foglalkoztak a hormonértékeimmel csak a korommal. Majdnem maximális adaggal stimuláltak holott én kevesebbre is jól reagáltam korábban. Lett sok petesejtem de nem voltam jól a stimu alatt.

14 petesejtből állítólag 3 termékenyült és azokból sem lett blasztó így nem lett PGS.

Lehet, hogy nem az ő hibájuk, de Nekem az fura volt, hogy otthagy az ember egy csomó pénzt és nem kap a kérdéseire magyarázatot. Nem adtak riportot az egész laboratóriumi történésről. Kérésre sem.

És Minden részeredményért Nekem kellett rájuk írni, nem volt automatikus.

Szóval én biztos nem megyek oda vissza, de persze vannak gondolom olyanok közöttünk, akik pont az ellenkezőjét mondják mint én.

Ha oda húz a szíved akkor menj el egy konzultációra és dönts belátásod szerint.

Egyébként az összes doki akivel dolgom volt Nő volt. Tőlük több empátiát is elvártam volna mint amennyit adtak.

Sziasztok!

Repromeda klinikával van valakinek tapasztalata?

Sziasztok! #pgs #reprofit #ngs #örökletes

Új vagyok a fórumon, s írtam már egy másik csoportba is. Szeretném leírni a történetemet (röviden) és lenne pár kérdésem, amire nem találtam meg a válaszokat teljes mértékben. Örülnék, ha a sorstársak, a (sajnos) gyakorlottabbak tudnának válaszolni rájuk.

Ugyan férjemmel a gyerekvállalás előtt voltunk családtervezési konzultáción, de konkrét genetikai vizsgálaton nem, ezért későn derült ki számunkra (egy ab után, amit nem szeretnék részletezni), hogy én X kromoszóma deléciót hordozok. Ez azt jelenti, hogy a fiaim fele súlyos beteg lesz, ha pont úgy örökli a kromoszómámat és a lányaim fele is hordozó lehet.

Többekhez hasonlóan az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban vizsgáltak ki, náluk csináltattunk teljes szekvenálást a párommal, s ebből tudtuk meg, hogy én genetikai rendellenesség hordozója vagyok.

Amúgy mindketten 33 évesek vagyunk.

Ebben a centrumban PGD-t ajánlottak, ahol meg tudnák vizsgálni az embriókat célzottan az én örökletes bajomra.

Ezzel azonban több bajom is volt:

-a Centrum a Kaáli Intézettel és a Budapesti Meddőségi Centrummal áll kapcsolatban, csak ők tudnak az 5-6 napos blasztocitákból vizsgálatra sejteket kivenni, de ezekben az intézetekben még a fizetős várólista is elég hosszú

-a PGD-vel ők csak az én tőlem örökölhető rendellenességet vizsgálják (de az újonann kialakult kromoszóma rendellenességeket nem-pl. Down)

-így simán bele tudok esni egy olyan helyzetbe, hogy a babámról 13+ hetesen kiderül, hogy ugyan nem örökölt tőlem, de más komoly baja van, s ennek bárhogy is döntök, fájdalmas a vége.

Ezért elkezdtem kutatni és megtaláltam a cseheket, mint olyan sokan mások. Az Istenhegyi egyik nagyon lelkiismeretes kollégája említette, hogy ott olyan technika is engedélyezett, ami itthon nem, amivel az én bajomat és más, új rendellenességeket is szűrnek.

Így vettem fel a kapcsolatot a Reprofit Klinikával (konkrétan Emesével), akikkel e-mail útján sok-sok mindent már megbeszéltünk. Az IVF+PGS mellett döntöttünk. Most tartunk a spermiogram, hormon vizsgálat szintjén. Július elején jön a következő ciklusom a homonvizsgálathoz, így talán már augusztusban kezdhetem a hormonális stimulációt.

Van egy itthoni szülész-nőgyógyászom, aki vállalta a ciklus alatti UH-kat és a hormonokat is fel fogja írni. Van másik páciense is rajtam kívül, aki a csehekhez jár. (Vidékiek vagyunk, dokim is vidéki.)

Kérdésem, hogy van-e itt olyan, aki PGS-t csináltatott külföldön, ahol legális és van tapasztalata a témában?

Előre is köszönöm a válaszokat! Most elsőre ennyi jutott eszembe!

Kedves Edo,

Akkor úgy tűnik még nagyon időben vagytok mindennel.

Ez jó hír😍😍

A kromoszóma eltéres szoktam mondani nincs kiírva a fejünkre...

Ezért is írtam le az én történetem,hogy lásd a bajnak is vannak fokozatai és talán a sajátodat is kicsit másképp látod így.

Itthon nincs lehetőség rá,így külföldre kényszerültünk,mint oly nagyon sokan már.

Ha bármi kérdésed lenne majd nyugodtan keress meg és amiben tudok segítek.

Sok év lombik tapasztalat(is) van mögöttem.

Üdv,

Linda

Kedves Edo,

Ő Konc János főorvossal dolgozik együtt és vele van magánrendelésük a V.kerület Hold utcában.

Külön magánrendeléséről nem tudok.

Hívd fel és megbeszélitek hogy legyen.

Hidd el én teljesen értem mi a problémád ezzel.

Egy orvos nagyon könnyen kimondja ezeket ahogy Nektek is és még bíztatnak is,de a világ és a tudomány már nem itt tart hál'istennek és a lehetőségeket kell felkutatni.

Nekem nem transzlokációm van,hanem törhet az egyik kromoszómám ami az élettel nem összeegyeztethető,ha megtörténik.

A tragédia az esetemben az,hogy nálam 6 év lombik után 40 évesen derült ki,így saját petesejttel gyermekem már nagyon nagy eséllyel nem lehet.

A családunkban nagyon úgy tűnik csak nekem van ilyen eltérésem.

Ezért is szoktam ide is írni,hogy talán segítség lesz másoknak amit tanultam erről az egészről.

Nem tudom hány éves vagy,de le a kalappal a testvéred előtt,hogy szólt és így kiderült ez az eltérés.

Így tudtok majd elindulni.

Nagyon drukkolok,hogy megtaláljátok azt az utat ami a kisbabá(i)tokhoz vezet❤❤

Linda

Kedves Linda!

Nagyon szépen köszönöm a segítséget. Mindenképpen keresni fogom! Magánrendelése is van?

Nagyon aggaszt hogy a vizsgálatot is 15-20. héttől végzik, s ha kiderül hogy baj van akkor el kell válni tőle..nemhiszem hogy képes lennék rá lelkileg. Igazából nem az rendít meg hogy megszúrnak, hanem hogy beteg lehet...

Esetleg megkérdezhetem hogy neked is hasonló problémád van?

Állítólag sok embernek van ilyen.

Sőt ahogy beszéltünk tetvéremmel erről, arra jutottunk hogy örökölhettük, és akkor végül is mi is egészségesek lettünk. Igaz egy kis "defektel".

Szia Edo,

Megmondom őszintén én sem szúratnám hasba magam és azt a stresszt se vállalnám míg kiderül,hogy a kicsi akit a szíved alatt hordasz egészséges-e vagy sem.

A PGD szűrés csak lombik programban elérhető,hiszen úgy tudják kiszűrni több embrió esetében a rendellenességet.

Javaslom keressétek meg Dr.Kanyó Katalint aki a Budai Medősségi Centrum vezető biológusa.Ő egy nagyon korrekt és segítőkész nő.

Privátban küldök telefonszámot és fel tudod hívni és én akár időpontot is kérnék hozzá.

Ő jól el fogja tudni magyarázni milyen lehetőségeitek vannak.

Üdv,

Linda

Sziasztok!

Családalapítás előtt állunk a párommal. Sajnos a testvéremnek kiegyensúlyozott transzlokációja van. Nem tudott róla és a keresztfiam betegen született meg. Ezt elkerülve mi, már konkrétan elmentünk genetikai vizsgálatra, ahol megállapították hogy nekem is kiegynesúlyozott transzlokációm van. A genetikai tanácsadáson az orvos bíztatot minket, s mondta ha terhes leszek akkor mindenképp csináltatni kell magzatvíz mintavételt. Viszont engem az érdekelene hogy a PGD-vel meg tudják nézni hogy az embrió is kiegyensúlyozott legyen? S akkor azt beültetni? Kicsit félek a kisérletezéstől (nem a mintavétel aggaszt, inkábba az hogy vagy egészséges lesz természetes úton vagy nem)...

Köszi Linda,

hát az én orvosom nem egyszerű eset....

:/

de jó orvosnak tartom azért csak nagyon alapos...

Szia Judit,

Az én eredményemre nagyon egyértelműen ráírták,hogy IVF esetén preimplantációs szűrés szükséges(PGD).

Az orvosnak ha nincs nektek ez ráírva,akkor azt el kell fogadnia,hogy nem szükséges szűrés.

Nem neked kell bizonygatnod.

Bocs,de neki kell(ene) érteni hozzá.

Linda

Köszi, azért valszeg megpróbálok bejutni a Honvédba még az ingyenes tanácsadásra, mert a dokim kis kekec nehezen fogja elhinni hogy ezt így telefonon elmondták nekem és nincs róla "szakvélemény".

Meg azért írtam Mónikának a koordinátornak is ezzel kapcsolatban, hogy erősítse már meg, hogy a PGS náluk mit néz és mit nem.

Szia Judit,

Ügyes vagy,hogy így elintézted és ez igazán jó hír,hogy nem szükséges szűrés.

Linda

Sziasztok, fura módon egy kedves asszisztensen keresztül rövidre zártam ezt a kérdést.

Tegnap felhívtam az istenhegyi klinikát, hogy kaptam tőlük ezt a leletet, és ők azt mondják, hogy nem gond, a dokim azt mondja, hogy igen és hogy PGS vagy PGD. És hogy nem tudom, egy genetikai tanácsadás erre ad-e választ.

És az asszisztens nem tudta, de mondta, hogy megkérdezi a klinikai genetikust.

És ma reggel visszahívott, hogy megkérdezte és azt mondta, hogy 100% hogy nem ez okozza, mert a 21-es kromoszómán ez a polimorfizmus nem érint olyan régiót amin kódoló részek vannak. Csak azért tüntetik fel a leleten, hogyha tovább megy a magzatba és mi csináltatunk egy genetikai vizsgálatot és ott megjelenik, akkor tudjuk mi az, honnan jön és ne ijedjünk meg. (hát, e nélkül lehet kevésbé ijedtünk volna meg.....) és hogy sem a pgd-t sem a pgs-t nem indokolja...

Nem tudom pontosan mi jelent a nálatok fennálló probléma, ezért mindenképp genetikussal kellene beszélnetek, akár az istenhegyin.

Ha a pgd a megoldás, akkor a meddőségi intézet biológusa biopsziázza az embriókat 3 vagy 5 napos korban, a mi esetünkben mi szállítottuk a mintát az istenhegyibe, a babákat pedig lefagyasztották.

szia, Jakee84, köszi, de még mindig nem teljesen világos.

A 46XY21ps+ akkor ha jól értem egy már ismert kromoszóma hibának számít? Akkor a PGD-vel csak ezt az egy hibát keresik és nézik meg? Ez van Mo-on 60+10esek az Istenhegyin? Hülye kérdés de hogy kerülnek oda az embriók?

És ha meg PGS és külföld, akkor ott a PGS-sel nem a 21ps+ akármit nézik, hanem a többi "nagy eltérést? pl down?

Köszi előre is ez nekem még kicsit kínai

Csatlakozom Lindához, nekem kiegyensulyozott transzlokaciom van. Egészséges vagyok, az embrióink 70%-a viszont beteg.

Ha ismert a kromoszómahoba, valóban megoldás lehet a pgd. 60 ezer az alapdíja és embriónként még egy tizes, az istenhegyi gendiagnosztikan csinálják .

Szia Judit,

A PGD-nél egy már tudott kromoszóma hibát szűrnek az embrióból.

Ha jól emlékszem 60.000 Ft/ embrió a PGD szűrés ára.

Semmi köze a PGD-nek a családi háttérhez...

A PGS-nél a tudott kromoszóma hibán kívül szűrik a többit is(pl.Down stb) és ez nem elérhető itthon.

A tanácsadásnál pont azt mondják el,hogy mennyire szükséges a szűrés és ha örökli mit okozhat a babánál a Ti esetetekben.

Én is virulok (sőt!!) és mégis olyan ritka eltérésem van ami az élettel nem összeegyeztethető,ha a baba örökli...

Nálunk túl későn derült ki sajnos...

Linda

Szia Linda!

Köszönöm a tanácsot!

Nekünk nem mondtak semmit, de szerintük minden ok, tehát nem is volt indokolt, hogy bármit is mondjanak...

A PGD inkább a család genetikai hátterét és az öröklődő betegségeket tárja fel nem?

A genetikai tanácsadás nekem egy kicsit megfoghatatlan, hogy mire, hiszen már megvan a "hiba" (vagy mire érted a hibára szűrést kérni?) elvileg nem annyira nagy hiba, hiszen a férjem él és virul :) de okozhatja-e a vetéléseket?

A mi dokink azt mondja, hogy a 21ps+ nem normális, hiszen a normális az a nélküli kromoszóma..

Emiatt nekünk a PGS-t mondta a doki, tehát a beültetés előtt megnézik az embriók kromoszómáit hogy jók e és azt ültetik be, ilyen nincs Magyarországon, a legközelebbi Brno.

Nem mindegy, hogy az 5 ingyenes magyar lombikot használom fel vagy fizetek ezer eurókat külföldön...

De köszönöm, valszeg felkeresem Dr. Tenkó Lenkét ez ügyben :)

Judit