Hallottatok az epidermolysis bullosa nevű betegségről? Ismertek valakit, aki ilyenben szenved? Mik a tapasztalatok? (tudásbázis)

Epidermolysis bullosa

Öröklődő betegség, mely a bőr hámrétegét és az alatta elhelyezkedő kötőszövetes elemeket alkotó molekulák (keratin, kollagén, stb.) genetikai hibája következtében alakul ki. A nyomásnak, dörzsölésnek leginkább kitett bőrfelületeken hólyagok képződnek. Több alfaját ismerjük, melyek két csoportba sorolhatók; a hólyagok következtében hegesen gyógyuló dystrophiás és a heg nélkül gyógyuló nem dystrophiás formába. Általában főleg a végtagokat érinti, de súlyosságától és a genetikai hiba helyétől függően az elváltozások kiterjedhetnek az arc és a törzs területeire is, sőt az egész testre, a dystrophiás forma pedig érintheti a szemeket és a belső szervek nyálkahártyáit is. Szövődményeként kiszáradás, fertőzések, rossz esetben vérmérgezés alakulhat ki, mely a csecsemő halálához is vezethet. Kezelése az enyhébb formák esetén a fertőzés megelőzésére és a végtagok mechanikus védelmére szorítkozik (puha és bő cipő, az ingujjak meglazítása, stb.), míg súlyosabb formákban állandó gondozást igényel, mely igen nehéz feladat elé állítja mind a gondozást végző, mind az azt irányító személyt. Dystrophiás formákban a hegesedés következtében kialakuló deformitások esetleg műtéti megoldást igényelhetnek. Súlyos formái akár 25-50 %-os ismétlődési kockázattal járhatnak következő terhesség esetén. Ilyenkor a betegség a terhesség alatt a magzat bőréből vett minta segítségével diagnosztizálható.

Hoszabb nevet nem sikerült találniuk?

Orvosok... -.-''

Írd be a google-ba talán kidob valamit rá magyarul is. :)