Ki mit tud a leiden mutációról? Esetleg van valakinek ilyen "betegsége"? (tudásbázis)

Szia!

[link]

Itt vagyunk általában és szoktunk beszélgetni! Ha gondolod, akkor oda írjál nyugodtan ha van kérdésed, stb.

Üdvözlök mindenkit az oldalon!

Magam is Leiden-es lévén (az idén tudtam meg), szeretnék többet megtudni erről a betegségről, és az ebben a betegségben szenvedők élhető mindennapjairól, megváltozott életmódjáról.

Szia!

Olvasd ezt a fórumot, Leidenes, itt vagyunk már egy páran, és minden kérdésedre szívesen válaszolok/válaszolunk!

[link]

Sziasztok!

Olyanokkal beszélgetnék, akiknél diagnosztizáltak Leiden féle gén mutációt. Hogy derült ki, családalapítás stb...

Három babát veszítettem el a 16., 17,18. héten.Nálam a második után találtak lupus anticoaguláns pozitivást. A doki azt mondta a harmadik terhességnél elég az Aspirin protect és Clexane 0,2.Ennek ellenére a harmadik babát is elveszítettem.Az orvos szerint fel kell adnom!

Volt már valaki hasonló helyzetben? Lehet ezen segíteni? Írjatok, ha tudtok segíteni!

Sziasztok!

Tudtok ajánlani Budapesten megbízható, jó haematológust? Terhes vagyok és Leiden mutációm van, így sürgősen be kéne jelentkeznem egy jó orvoshoz.

Köszönöm!

Sziasztok! Nekem is Leiden mutációm van, és jó látni hogy nem vagyok egyedül! A gondom nekem ezen felül az, hogy még nem állt be a menzeszem (20 éves vagyok). A Leiden miatt viszont nem szedhetek fogamzásgátlót ami helyreállítaná. Van valakinek ilyen problémája? Van akárkinek aki valamilyen úton-módon nem szedhet fogamzásgátlót, de szeretné helyreállítani a menzeszét? Bízom benne hogy nem vagyok egyedül. : )

Előre is köszönöm!

Szia!

Köszönöm a választ. Azt hiszem igazad van, így jártam a lehető legjobban... Kíváncsi vagyok az új vizsgálat eredményére. Igaz sokára lesz meg az egész, de akkor is.

Mégegyszer nagyon szépen köszönöm a segítséget.

Szia,

unoka tesómnak protein C vagy protein S hiánya van (nem emlékszem pontosan), nekem Lupus és APS.

Ezzel a betegséggel nem szedhetünk fogamzás gátló tabit, és a későbbiekben a terhesség alatt végig injekció és gyógyszerek mennek.

Én szedtem tabit, mert nálam nem derült ki semmi a vérvételnél, akkor 16.5 voltam. Egy évre rá lett mélyvénás trombózisom, amit még másik két mélyvénás t. követett, egy tüdőembóliával, tüdőgyulladással és mellhártya gyulladással. + egyéb komplikációk a terhesség alatt.

Szóval ez komoly dolog, az legyen a legkisebb gondod, ha nem szedhetsz f.g. tabit.

Sziasztok!

A lupusról szeretnék érdeklődni... Nemrég csináltak vérvételt, és az eredmény szerint nem zárható ki a lupus anticoagulans, de újból meg kell ismételni a vizsgálatot.

Igaz csak 18 éves vagyok, és fogamzásgátló tablettát szerettem volna, de a dokim azt mondta, hogy elsőzör vérvétel a Leiden kizárása miatt. És ez lett a vége. A protein S aktivitással, és a tromboplasztin idővel van gond. Ezek szerint elbúcsúzhatok a gyógyszertől?

A dokihoz csak 2 hét múlva tudok menni, azért érdeklődök tőletek.

Köszönöm a segítségeteket.

Már túl vagyok rajta :)

Igen, a Lupus ritak, az antifoszfolipid szindróma még ritkább, és együtt a kettő nagyon-nagyon ritka... De hát ez van. Lényegében én nem is nagyon érzem, hogy jelen van az életemben, csak terhesség alatt nagyon gáz, meg ha valami hormonális probléma van, tehát gondolom gond lesz a menopauzánál, de addig még van sok időm. :)

Én a te betegségedről még nem hallottam, de minden bizonnyal olyan ritka lehet mint az enyém. Mielőtt kiderült nekem az enyémről sem hallottam előtte semmit. Nagyon sajnálom a kisbabáidat, őszinte részvétem! Elismerésem a kitartásodért!

Kívánom hogy légy nagyon boldog a kislányoddal!

(másnéven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia)

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Előfordulás

A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.

A Leiden-mutáció gyakorisága földrajzi területenként és néhány országban: Kanada 5,3%, Franciaország 2,2-9,7%, Németország 7,1-7,8%, Olaszország 2,6%, Japán 0%, Hollandia 3,0%, Svédország 7-14%, Egyesült Királyság 3,5-8,8%, Egyesült Államok 6,0%, Szenegál 0%. Közép- és Kelet-Európában 5-6%-os gyakoriságot észlelnek. A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti. Utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50%.

a cikkünk folytatódik a hirdetés után

h i r d e t é s

Okok

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.

A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.

1993-ban Björn Dahlbäck, svéd tudós fedezte fel az aktivált protein C élettani szerepét a trombózis megelőzésében. Az aktivált protein C (APC) szerepe, hogy a véralvadás bonyolult láncreakciójának egyik szereplőjét, az V. véralvadási faktort bontja, és ezzel működésképtelenné teszi. 1994-ben egy holland kutató, Bertina fedezte fel, hogy a mutáns V. faktort az aktivált protein C már nem képes bontani, mert azok a helyek, amelyeken az enzim működésbe lépne, a mutáció következtében megváltoztak. Ezért a véralvadási faktorok természetes bomlása lassul, és a vérrögképző tényezők túlsúlyba kerülnek.

Tünetek, kórlefolyás

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.

A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.

Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

Diagnózis

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.

A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Kezelés

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.

Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

Hasznos tudnivalók

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.

A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.

A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.

A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

Szerző: Dr. Elek Csaba

Lektor: Dr. Böröcz Zoltán