Cisztás fibrózis és Azoospermia (beszélgetés)
2. Channa*
2018. nov. 13. 21:20
Miért volt ilyen kivizsgálás?
Nem ismerem ezt az összefüggést, de azt tudom, hogy milyen, ha valakinek a gyereke ilyen betegséggel születik.
Az unokatesóméknak a kislánya cisztás fibrózissal született. 1 éves koráig 16 műtétje volt(bél összenövés, stb.), aztán nagyon sokszor kórház (tüdő gyulladás, stb.) és 3 évesen meghalt a kicsi....Nem kívánom senkinek.
Ezek után elváltak, mert nem mertek több gyereket vállalni, mert féltek, hogy újra megtörténik...
Én tuti, hogy nem vállalnék kivizsgálás nélkül gyereket így.
1. miro85
2018. nov. 13. 12:24
Sziasztok! Férjemnél azoosperimát állapítottak meg, majd az ezt követő vizsgálatsorozat eredményeként kiderült, hogy " klasszikus cisztás fibrózist okozó mutációt nem találtunk, ugyanakkor heterozigóta hordozója a c.350G>A; 1210-12Tl7l (tradicionális néven R1 17H-T7) CFTR variánsnak". Van itt valaki, akinél hasonló dolog derült ki? Ti mit tudtok erről? Nektek elmagyarázta valaki, hogy mi az összefüggés e között a két dolog (cisztás fibrózis variáns és azoospermia) között? Nektek is azt mondták, hogy a nőnél is érdemes megvizsgálni, hogy van-e cisztás fibrózis, mert kockázatos a gyermekvállalás - már ha egyáltalán sikerül persze? Köszönöm, ha megosztotok bármilyen tudást, tapasztalatot ezzel kapcsolatban, sajnos a neten hiába kutakodtam, semmi eredményre nem jutottam. :(